Se trata de un grupo de trastornos caracterizados por alteraciones cualitativas características de la interacción social, de las formas de comunicación y por un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de intereses y actividades. Estas anomalías cualitativas son una característica generalizada del comportamiento del individuo en todas las situaciones, aunque su grado puede variar. En la mayoría de los casos el desarrollo es anormal desde la primera infancia y sólo en contadas excepciones, las anomalías se manifiestan por primera vez después de los cinco años de edad. Es habitual, aunque no constante, que haya algún grado de alteración cognoscitiva general, aunque estos trastornos están definidos por la desviación del comportamiento en relación a la edad mental del niño (retrasado o no). No hay acuerdo sobre la subdivisión del conjunto de este grupo de trastornos generalizados del desarrollo.
En algunos casos los trastornos tienen relación y son presumiblemente debidos a alguna patología somática (entre las que las crisis epiléptica infantiles, la rubéola congénita, la esclerosis tuberosa, la lipoidosis cerebral y el cromosoma X frágil son las más frecuentes). Sin embargo, el trastorno debe diagnosticarse por sus características comportamentales, con independencia de la presencia o no de anomalías somáticas. Si las hubiera, deben ser codificadas por separado. Dado que el retraso mental no es una característica general de los trastornos generalizados del desarrollo, es importante que, cuando esté presente, se diagnostique por separado.

Autismo infantil

Se trata de un trastorno generalizado del desarrollo definido por la presencia de un desarrollo alterado o anormal, que se manifiesta antes de los tres años de edad y por un tipo característico de comportamiento anormal que afecta a la interacción social, a la comunicación y a la presencia de actividades repetitivas y restrictivas. El trastorno predomina en los chicos con una frecuencia tres a cuatro veces superior a la que se presenta en las chicas.

Pautas para el diagnóstico

Por lo general no hay un período previo de desarrollo inequívocamente normal pero, si es así, el período de normalidad no se prolonga más allá de los tres años de edad. Hay siempre alteraciones cualitativas de la interacción social que toman la forma de una valoración inadecuada de los signos socio emocionales, puesta de manifiesto por una falta de respuesta a las emociones de los demás o por un comportamiento que no se amolda al contexto social, por un uso escaso de los signos sociales convencionales y por una integración escasa del comportamiento social, emocional y de la comunicación, de un modo especial por una falta de reciprocidad socio emocional. Así mismo, son constantes las alteraciones cualitativas de la comunicación. Consisten en no utilizar el lenguaje para una función social, debidos a una alteración de la actividad lúdica basada en el juego social imitativo y simulado, a una pobre sincronización en la expresión del lenguaje, a una relativa falta de creatividad y de fantasía de los procesos del pensamiento, a una falta de respuesta emocional a los estímulos verbales y no verbales de los demás, a defectos de la cadencia o entonación necesarias para lograr una modulación de la comunicación y, como es de esperar y a la ausencia de gestos acompañantes para subrayar o precisar la comunicación verbal.
El comportamiento en este trastorno se caracteriza también por la presencia de formas de actividad restrictivas, repetitivas y estereotipadas, de restricción de los intereses y de la actividad en general, en los que destaca la rigidez y rutina para un amplio espectro de formas de comportamiento. Por lo general estos características afectan tanto a las actividades nuevas, como a los hábitos familiares y a las formas de juego. Puede presentarse, sobre todo en la primera infancia, un apego muy concreto a objetos extraños, de un modo característico a los "no suaves". Los niños persisten en llevar a cabo actividades rutinarias específicas consistentes en rituales sin un sentido funcional, tal y como preocupaciones estereotipadas con fechas, trayectos u horarios, movimientos estereotipados o un interés en los elementos ajenos a las funciones propias de los objetos (tales como su olor o textura) y suelen presentar una gran resistencia a los cambios de la rutina cotidiana o de los detalles del entorno personal (tales como la decoración o los muebles del domicilio familiar).
Además de estas características diagnósticas específicas, es frecuente que en los niños con autismo aparezcan otros trastornos sin especificar tales como temores, fobias, trastornos del sueño y de la conducta alimentaria, rabietas y manifestaciones agresivas. Son bastante frecuentes las autoagresiones (por ejemplo, morderse las muñecas), sobre todo cuando el autismo se acompaña de un retraso mental grave. La mayoría de los niños autistas carecen de espontaneidad, iniciativa y creatividad para organizar su tiempo libre y tienen dificultad para aplicar conceptos abstractos a la ejecución de sus trabajos (aun cuando las tareas se encuentran al alcance de su capacidad real). Las manifestaciones específicas de los déficits característicos del autismo cambian al hacerse mayores los niños, pero los déficits persisten en la edad adulta con una forma muy similar en lo que se refiere a los problemas de socialización, comunicación e inquietudes. Para hacer el diagnóstico las anomalías del desarrollo deben haber estado presentes en los tres primeros años, aunque el síndrome puede ser diagnosticado a cualquier edad.
En el autismo pueden darse todos los niveles de C.I., pero hay un retraso mental significativo en aproximadamente el 75 de los casos.

Incluye: autismo infantil, síndrome de Kanner, psicosis infantil, trastorno autístico

Excluye: psicopatía autística.

Diagnóstico diferencial

Además de otras variedades del trastorno generalizado del desarrollo hay que considerar: trastorno específico del desarrollo de la comprensión del lenguaje, con problemas secundarios socioemocionales, trastorno de la vinculación en la infancia reactivo ó trastorno de vinculación en la infancia desinhibido , retraso mental  acompañado de trastornos de las emociones y del comportamiento, esquizofrenia  de comienzo precoz y síndrome de Rett .

Autismo atípico

Se trata de un trastorno generalizado del desarrollo que difiere del autismo en que el desarrollo anormal o alterado se presenta únicamente después de los tres años de edad o en que faltan anomalías suficientemente demostradas en una o dos de las tres áreas de psicopatología requeridas para el diagnóstico de autismo (la interacciónes social, el trastorno de la comunicación y el comportamiento restrictivo, estereotipado y repetitivo), a pesar de la presencia de características de una o dos de las otras áreas. El autismo atípico suele presentarse en individuos con retraso profundo cuyo bajo nivel de rendimiento favorecen la manifestación del comportamiento desviado específico requeridos para el diagnóstico de autismo. También sucede esto en individuos con graves trastornos específicos del desarrollo de la comprensión del lenguaje. Tiene sentido, por consiguiente, distinguir el autismo atípico del autismo.

Incluye: retraso mental con rasgos autísticos psicosis infantil atípica

Síndrome de Rett

Se trata de un trastorno, descrito hasta ahora sólo en niñas, cuya causa es desconocida pero que se ha diferenciado por sus características de comienzo, curso y sintomatología. El desarrollo temprano es aparentemente normal o casi normal pero se sigue de una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, junto con retraso en el crecimiento de la cabeza y que aparece generalmente entre los 7 meses y los dos años de edad. Las características principales son:

- Pérdida de los movimientos intencionales de las manos, estereotipias consistentes en retorcerse las manos e hiperventilación. El desarrollo social y lúdico se detiene en el segundo o tercer año, pero el interés social suele mantenerse. Durante la infancia suele desarrollarse ataxia y apraxia de tronco, que se acompañan de escoliosis o cifoescoliosis y algunas veces de movimiento coreoatetósicos. La consecuencia invariable es la de una grave invalidez mental. Es frecuente que durante la infancia aparezcan crisis epilépticas.

Pautas para el diagnóstico

En la mayoría de los casos el comienzo tiene lugar entre el 7º mes y los dos años de edad. El rasgo más característico es una pérdida de los movimientos intencionales de las manos y de la capacidad manual fina de tipo motor. Se acompaña de pérdida parcial o ausencia de desarrollo del lenguaje, movimientos estereotipados muy característicos de retorcer o "lavarse las manos", con los brazos flexionados frente de la barbilla o el pecho, movimientos estereotipados de humedecerse las manos con saliva, falta de masticación adecuada de los alimentos, episodios de hiperventilación frecuentes, mal control de los esfínteres, a menudo presentan babeo y protrusión de la lengua y una pérdida de contacto social. Es muy característico que estas niñas mantengan una especie de "sonrisa social" mirando a o "a través" de las personas, pero sin establecer un contacto social. Esto tiene lugar en el estadío precoz de la infancia (aunque a menudo desarrollan más tarde la capacidad de interacción social). La postura y la marcha tienden a ser con aumento de la base de sustentación, hay hipotonía muscular, los movimientos del tronco suelen ser escasamente coordinados y acaban por presentar escoliosis y cifoescoliosis. Las atrofias espinales con alteraciones motrices graves se desarrollan en la adolescencia o en la edad adulta en aproximadamente la mitad de los casos. Más tarde puede presentarse una espasticidad rígida que suele ser más marcada en los miembros inferiores que en los superiores. En la mayoría de los casos aparecen ataques epilépticos, generalmente algún tipo de ataque menor y con comienzo anterior a los 8 años. En contraste con el autismo son raras las preocupaciones o rutinas estereotipadas complejas o las automutilaciones voluntarias.

Diagnóstico diferencial

El síndrome de Rett se delimita en inicialmente basándose en la ausencia de movimientos intencionales de las manos, retraso del crecimiento de la cabeza; ataxia; movimientos estereotipados de lavado de manos y ausencia de masticación adecuada. El curso de la enfermedad en el sentido del deterioro motor progresivo confirma el diagnóstico.

Otro trastorno desintegrativo de la infancia

Se trata de un trastorno profundo del desarrollo (distinto del síndrome de Rett) definido por la presencia de una etapa previa de desarrollo normal antes del comienzo del trastorno, por una fase bien definida de pérdida de capacidades previamente adquiridas, que tiene lugar en el curso de pocos meses y que afecta como mínimo a varias áreas del desarrollo, junto con la aparición de anomalías típicas del comportamiento social y de la comunicación. Con frecuencia hay un período prodrómico de enfermedad poco definido durante el cual, el niño se vuelve inquieto, irritable, ansioso e hiperactivo, a lo que sigue un empobrecimiento y una pérdida del lenguaje y el habla, acompañado por una desintegración del comportamiento. En algunos casos la pérdida de capacidad tiene una progresión continua (en general cuando el trastorno se acompaña de una alteración neurológica progresiva diagnosticable), pero con mayor frecuencia el deterioro progresa sólo durante unos meses, se estabiliza y más tarde tiene lugar una mejoría limitada. El pronóstico es malo en general y la mayoría de los individuos quedan afectados de retraso mental grave. No hay certeza de hasta que punto esta alteración es diferente del autismo. En algunos casos el trastorno puede ser secundario a una encefalopatía, pero el diagnóstico debe hacerse a partir de las características comportamentales. Si estuviera presente una alteración neurológica, ésta se codificará por separado.

Pautas para el diagnóstico

El diagnóstico se basa en la presencia de un desarrollo aparentemente normal hasta al menos los dos años de edad, seguido por una clara pérdida de capacidades previamente adquiridas, la cual se acompaña de un comportamiento social cualitativamente anormal. Es frecuente que en estos casos tenga lugar una regresión profunda o una pérdida completa del lenguaje, una regresión en la actividad lúdicas, de la capacidad social y del comportamiento adaptativo. Con frecuencia se presenta además una pérdida del control de esfínteres y a veces con un mal control de los movimientos. Es típico que estos rasgos se acompañen de una pérdida de interés por el entorno, por manierismos motores repetitivos y estereotipados y por un deterioro pseudo autístico de la comunicación e interacción sociales. En algunos aspectos el síndrome se parece a las demencias de la vida adulta, pero se diferencia por tres aspectos claves:

• a) hay por lo general una falta de cualquier enfermedad o daño cerebral identificable (aunque puede presumirse algún tipo de disfunción cerebral)
• b) la pérdida de capacidades puede seguirse de cierto grado de recuperación y
• c) el deterioro de la socialización de la comunicación tiene rasgos característicos, más típicos del autismo que del deterioro intelectual.

Incluye: psicosis desintegrativa síndrome de Heller dementia infantilis psicosis simbiótica

Excluye: afasia adquirida con epilepsia (síndrome de Landau Kleffner,  mutismo selectivo, esquizofrenia, síndrome de Rett.

Trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados

Se trata de una categoría de dudosa validez nosológica. Se incluye aquí sin embargo porque los niños con retraso mental (C.I. inferior a 50) con problemas importantes de hiperactividad y déficit atención tienen con frecuencia un comportamiento estereotipado. Además, estos niños no suelen beneficiarse de un tratamiento con fármacos estimulantes (al contrario de aquellos de C.I. en el rango normal) al que pueden responder con reacciones disfóricas intensas (a veces con inhibición psicomotriz) y en la adolescencia la hiperactividad tiende a ser reemplazada por una hipoactividad (una forma que no es frecuente en los niños hipercinéticos con inteligencia normal). Este síndrome suele acompañarse de tipos variados de retrasos del desarrollo, ya sean específicos o generalizados.
No es bien conocido hasta qué punto esta forma de comportamiento está en función del bajo C.I. o de un daño cerebral orgánico. 

Pautas para el diagnóstico

El diagnóstico se basa en la combinación de hiperactividad grave, desproporcionada para el nivel de maduración, de estereotipias motrices y de retraso mental grave. Para un diagnóstico correcto deben estar presentes los tres aspectos. 

Síndrome de Asperger

Se trata de un trastorno de validez nosológica dudosa, caracterizado por el mismo tipo de déficit cualitativo de la interacción social propio del autismo, además de por la presencia de un repertorio restringido, estereotipado y repetitivo de actividades e intereses. Difiere sin embargo del autismo en que no hay déficits o retrasos del lenguaje o del desarrollo cognoscitivo. La mayoría de los afectados son de inteligencia normal, pero suelen ser marcadamente torpes desde el punto de vista motor. El trastorno se presenta con preferencia en varones (en proporción aproximada de 8 a 1). Parece muy probable que al menos algunos casos sean formas leves de autismo, pero no hay certeza de que esto sea así en todos los casos. La tendencia es a que las anomalías persistan en la adolescencia y en la vida adulta, de tal manera que parecen rasgos individuales que no son modificados por influencias ambientales. Ocasionalmente aparecen episodios psicóticos en el inicio de la vida adulta.

Pautas para el diagnóstico

El diagnóstico se basa en la combinación de ausencia de cualquier retraso de lenguaje, o cognoscitivo clínicamente significativo y la presencia de déficits cualitativos en la interacción social (como en el autismo) y manifestaciones repetitivas y estereotipadas, de intereses y de la actividad en general (como en el autismo). Puede haber o no problemas de comunicación similares a los del autismo, pero un de retraso significativo del lenguaje descarta el diagnóstico.

Incluye: psicopatía autística trastorno esquizoide de la infancia

Excluye: trastorno esquizotípico, esquizofrenia simple, trastorno de vinculación de la infancia, trastorno anancástico de la personalidad, trastorno obsesivo compulsivo.

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