Síndrome de Down

Antecedentes

El término Síndrome de Down se tomó del Dr. John Langdon Down, quien fué el que describió por vez primera esta condición en 1866. No fue sino hasta 1959 en que se descubrió la anormalidad cromosómica asociada a este síndrome. El Dr. Jerome Lejuene encontró que niños con el síndrome de Down poseían material genético adicional en sus células, usualmente un cromosoma extra. En vez de tener 46 cromosomas en cada célula , las personas con el síndrome tienen 47 cromosomas con uno adicional asociado al par 21. El término Trisomia 21 es utilizado, por esto para describir esta configuración de tres cromosomas No.21. Cerca del 95 % de las personas con Síndrome de Down, tienen Trisomia 21.

Cuáles son las características de los individuos con Síndrome de Down ?

La lista de posibles características no debe hacernos perder de vista dos factores importantes: claramente las personas con síndrome de Down, son personas con los mismos deseos y derechos y necesidades que otros; y que, muchas de las intervenciones tempranas que en la actualidad se hacen en estos casos, han cambiado las antiguas descripciones del sindrome de Down, que hoy no se consideran apropiadas.

Algunas de las características incluyen las siguientes: 1.Falta de reflejo de Moro en recién nacido. (al soltar al bebé normal, o ante un ruido fuerte, este extiende brazos, piernas y manos, arquea la espalda, echa la cabeza hacia atrás). 2.Hipotonía de los músculos. Tienen reducido tono muscular debido a la perdida de ligamentos. 3.Cara plana, Nariz pequeña y plana. 4.Fisuras oblicuas palpebrales. Las aperturas de los ojos se inclinan hacia arriba. 5. Oreja displástica. Desarrollo anormal de las orejas. 6. Pliegue profundo a través del centro de la palma. 7. Hiperflexibilidad. Habilidad excesiva de flexionar las extremidades. 8.Falanje central displástico. Un solo surco de flexión en el quinto dedo, en lugar de dos. 9. Pliegues epicentrales. Pliegues de piel extras en la parte exterior del ojo. 10.Pelvis displástica. Desarrollo anormal de la pelvis (visible a través de rayos x).

Otros defectos congénitos como bloqueo de intestinos o cataratas suelen presentarse aunque son raros. Déficits auditivos y visuales así como disfunciones en la tiroides son observadas frecuentemente.

Qué causa el síndrome de Down?

En la trisomia 21, el cromosoma extra proviene usualmente del óvulo, pero se piensa que proviene de la esperma en un 20% de los casos. Se piensa que en la división celular del óvulo o de la esperma, los dos cromosomas 21 no se separan apropiadamente y una célula tendrá posteriormente un extra cromosoma 21, dando lugar a la trisomia 21. Se desconoce la causa por la que ocurre esa división anormal de la célula. Factores como las infecciones virales, anormalidades hormonales, rayos x, y algunas drogas, son investigados como posibles factores causantes. Un número pequeño de casos tienen un origen genético; esto puede ser determinado a través de asesoramiento genético.

Cuán frecuentemente aparece el Síndrome de Down?

Es la causa clínica más común de retardo mental en el mundo. Ocurre uno cada 1500 a 2000 nacimientos si la madre tiene menos de 25 años. Ocurre uno cada 400 nacimiento si la madre es mayor a 35años y uno cada 40 nacimientos si la madre es mayor a los 45años. Una madre con niño que tiene el síndrome, tiene un a posibilidad del 25% de tener otro hijo con el síndrome en un nuevo embarazo.

Cómo el Síndrome de Down puede afectar el desarrollo?

Todas las áreas de desarrollo pueden retrasarse en un niño con síndrome de Down. El bajo tono muscular afecta el desarrollo motor grueso y fino, pero estos pueden mejorarse con terapia física, un programa estructurado de actividad física y un plan de mantenimiento de peso. Del mismo modo, el retraso en el lenguaje debido a problemas musculares y a limitaciones cognitivas puede ser aliviado mediante programas estructurados de estimulación y terapia del lenguaje para mejorar las habilidades.

Ya que el retardo mental se presenta frecuentemente en los niños con síndrome de Down, las más altas habilidades de integración como el pensamiento abstracto, y la formación de conceptos , son afectadas. De todos modos, programas educativos apropiados han demostrado éxitos impresionantes en la enseñanza de habilidades académicas así como habilidades de manejo personal y del diario vivir. La mayoría de las personas con síndrome de Down aprenden a cuidarse por sí mismos y a funcionar comunitariamente. Con apropiado entrenamiento, ellos pueden conseguir empleo, inclusive en el mercado competitivo de trabajos, especialmente a través de programas de trabajo asistido.

De acuerdo a la National Syndrome Society (USA), los adultos con este síndrome pueden vivir hasta alrededor de los 50 años, siendo susceptibles de adquirir el mal de Alzheimer.

Qué aspectos deben incluirse en los programas educativos?

Debido a que el síndrome de Down puede ser identificado en el nacimiento en la mayor parte de los casos, un programa de intervención temprana en el hogar o en centros de asistencia, pueden dar la oportunidad de aprendizaje y crecimiento tanto al niño como a los padres.

El contenido de la enseñanza debe priorizar las necesidades y experiencias del niño, focalizando las habilidades de comunicación, habilidades sociales, de cuidado propio, desarrollo motor, responder exitosamente al medio ambiente, fortalecer las experiencias perceptivas, habilidades académicas y de la vida diaria. Debería organizarse alrededor de secuencias de habilidades de largo alcance diseñadas para facilitar la adquisición del necesario funcionamiento independiente. Como adulto, las personas deben tener las habilidades necesarias para vivir en comunidad, entrenamiento vocacional y/o empleo.

Las tasas de desarrollo varían de persona a persona, de todos modos, como con cualquier persona, la educación, el estímulo, y la oportunidad de participar en variedad de experiencias, facilita el desarrollo de todas las áreas de desarrollo y le ayuda a la persona en su capacidad de enfrentarse al ambiente diario de modo significativo.

Puede diagnosticarse el Síndrome de Down antes del nacimiento?

Si puede identificarse en las etapas prenatal y perinatal. La aminiocentesis (que significa retirar mediante jeringa un poco de líquido amniótico del vientre materno) alrededor de la 14a.semana permite analizar los cromosomas y se puede detectar el síndrome. Este examen es recomendado en los casos en que hay una historia familiar de síndrome de Down o si la mujer es mayor de 35 años.